برای دسترسی به ترجمه به زبان های دیگر، روی پیوند زبان و دسترسی در بالای وب سایت کلیک کنید، نماد زبان را انتخاب کنید و زبان مورد نظر خود را انتخاب کنید. که کل سایت به جز هر سند pdf را ترجمه می کند. بیماری هانتینگتون (HD) به عنوان یک بیماری نادر شناخته می شود "اختلال عصبی ژنتیکی". کلمه ژنتیکی یعنی این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. عصبی به مغز مربوط می شود دژنراتیو یعنی چیزی که به مرور زمان بدتر می شود. اختلال کلمه دیگری برای بیماری است. بنابراین، وقتی مردم HD را توصیف می کنند، می گویند که این یک بیماری است که از والدین به فرزند منتقل می شود، که بر مغز تأثیر می گذارد و به تدریج با گذشت زمان بدتر می شود.

HD در اثر یک اشتباه املایی (به نام جهش) در حروف DNA ایجاد می شود ژن هانتینگتین. ژن هانتینگتین دستورالعمل ژنتیکی مورد نیاز برای ساخت پروتئین هانتینگتین است. همه افراد دارای این ژن هستند و پروتئین هانتینگتین را می سازند. با این حال، زمانی که حرف DNA CAG بارها در این ژن تکرار می شود، بدن پروتئین هانتینگتین چسبنده/سمی می سازد. این نسخه بد پروتئین چیزی است که سلول های مغز را بیمار می کند و در نهایت منجر به علائم HD می شود. وقتی فرد مبتلا به HD دارای فرزند بیولوژیکی است، کودک همان چیزی است که ما می گوییم "در خطر HD". این به این معنی است که آنها 50 درصد شانس به ارث بردن ژن جهش یافته ای دارند که باعث HD می شود. برخی از گزینه های تنظیم خانواده برای کاهش یا محدود کردن خطر ابتلا وجود دارد یک کودک با HD (حتی اگر پدر و مادرشان HD دارند). این گزینه ها همیشه آسان یا به طور گسترده در دسترس نیستند. برای اطلاعات بیشتر در مورد بچه دار شدن اینجا را کلیک کنید. انواع اصلی علائم (3 M's) علائم HD را می توان به سه نوع اصلی تقسیم کرد. یک راه آسان برای به خاطر سپردن آنها این است که آنها را به عنوان 3 M بشناسید: حرکات، ذهن و خلق و خو. حرکات (صورتی) احتمالاً رایج ترین علامت تشخیص HD هستند. ممکن است بشنوید که پزشکان یا متخصصان مراقبت های بهداشتی هنگام صحبت در مورد حرکات HD از کلمه "chorea" استفاده می کنند. Chorea از یک کلمه یونانی گرفته شده است که به معنای "رقص" است. این برای اشاره به حرکات نامنظم "شبیه رقص" رایج در افراد مبتلا به HD استفاده می شود. این حرکات می تواند افراد مبتلا به HD را ناآرام و "گیج" به نظر برساند. HD می تواند به تدریج راه رفتن، صحبت کردن، قورت دادن، حفظ تعادل و ثابت ماندن را برای افراد دشوار کند. ذهن (صورتی) در افراد مبتلا به HD تحت تأثیر قرار می گیرد زیرا یک بیماری مغزی است. افراد مبتلا به HD می توانند علائم شناختی (تفکری) ایجاد کنند. این می تواند شامل تکرار، از دست دادن حافظه، مشکل در برنامه ریزی و تمرکز، ثابت ماندن یا وسواس، یا نداشتن بینش باشد. و در نهایت، حالت تغییرات (صورتی) که اغلب به عنوان علائم رفتاری از آنها یاد می شود، برای خانواده ها می تواند بسیار دشوار باشد. علائم می تواند باعث شود فرد مبتلا به HD احساس اضطراب، افسردگی، بی حالی یا به راحتی تحریک کند. این همچنین می‌تواند نحوه رفتار افراد را کاملاً تغییر دهد و برخی ممکن است به‌طور نامشخصی (از نظر عاطفی، کلامی یا فیزیکی) سوء استفاده کنند. هر کس متفاوت است مهم است که به یاد داشته باشید که علائم HD می تواند روی همه افراد، حتی افراد یک خانواده، متفاوت باشد. به عنوان مثال، یک فرد مبتلا به HD ممکن است حرکات زیادی داشته باشد اما تغییرات خلق و خوی جزئی داشته باشد. فرد دیگری ممکن است هر سه نوع علائم HD را تجربه کند. سن شروع علائم می تواند در هر سنی شروع شود، از جمله شروع نوجوانان HD (JoHD). با این حال، اکثر افراد معمولاً بین 30 تا 50 سالگی علائم HD را نشان می دهند. زمان شروع علائم به عوامل زیادی بستگی دارد. این موارد عبارتند از: طول تکرار CAG در ژن هانتینگتین، مسائل محیطی و سایر عوامل ژنتیکی. در حالی که هیچ درمان فعلی برای درمان HD وجود ندارد، حفظ یک سبک زندگی سالم همیشه توصیه می شود. ارقام HD کاملا یک است بیماری نادر. در حالی که HD در سراسر جهان وجود دارد، برخی از مکان‌ها دارای موارد بیشتری نسبت به سایرین هستند. مطالعات نشان می دهد که شیوع HD در استرالیا، آمریکای شمالی و اروپای غربی بیشتر است. میزان بروز HD در آسیا و آفریقا کمتر است. برخی از این تغییرات ممکن است به دلیل تفاوت در دسترسی به مراقبت و معیارهای تشخیصی بین کشورها باشد. همچنین «خوشه‌هایی» از مناطق در جمعیت‌هایی وجود دارد که HD در آنها بسیار رایج است. بیشتر این خوشه ها در مناطق محلی آمریکای جنوبی هستند. تحقیقات انجام شده است تا سعی شود بیشتر در مورد تعداد افرادی که در نقاط مختلف جهان تحت تأثیر قرار می گیرند، درک شود. درمان ها در حال حاضر هیچ درمانی برای HD وجود ندارد. اما بسیاری از علائم را می توان با داروها، درمان فیزیکی یا رفتاری و حمایت درمان کرد. بیشتر و بیشتر، محققان HD به دنبال راه های جدیدی برای درمان علائم، کاهش سرعت، و امیدواریم توقف HD هستند. ما به آینده ای بدون HD بسیار امیدواریم. حمایت کردن یکی از مهم ترین راه های کنار آمدن با HD این است که پشتیبانی پیدا کنید. ما می دانیم که یادگیری در مورد HD پیچیده است و می تواند ترسناک باشد، به خصوص اگر شما را تحت تاثیر قرار دهد. HDYO برای حمایت از جوانان خانواده های HD در سراسر جهان تاسیس شد. ما شما را تشویق می کنیم با HDYO تماس بگیرید با هر سوالی که ممکن است داشته باشید ما همیشه اینجا هستیم تا گوش کنیم و کمک کنیم. ما همچنین شما را تشویق می کنیم که در سایت ما جستجو کنید تا منابع آموزشی و پشتیبانی متنوعی را برای همه گروه های سنی و زمینه های مورد نیاز پیدا کنید.