للوصول إلى الترجمة بلغات أخرى، انقر على رابط اللغة وإمكانية الوصول أعلى الموقع الإلكتروني، ثم حدد أيقونة اللغة واختر اللغة المفضلة لديك. سيؤدي هذا إلى ترجمة الموقع بالكامل باستثناء أي مستندات بتنسيق pdf. يُعرف مرض هنتنغتون (HD) بأنه نادر "اضطراب التنكس العصبي الوراثي". الكلمة وراثي يعني أن هذا المرض ينتقل من جيل إلى جيل. العصبية يتعلق بالدماغ. التنكسية يعني شيئًا يزداد سوءًا بمرور الوقت. اضطراب هي كلمة أخرى للمرض. لذلك، عندما يصف الناس مرض HD، فإنهم يقولون إنه مرض ينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل، ويؤثر على الدماغ، ويزداد سوءًا بمرور الوقت.

HD ناتج عن خطأ إملائي (يسمى طفرة) في حروف الحمض النووي داخل جين هنتنغتين. جين هنتنغتين هو التعليمة الوراثية اللازمة لصنع بروتين هنتنغتين. كل شخص لديه هذا الجين ويصنع بروتين هنتنغتين. ومع ذلك، عندما رسالة الحمض النووي كاج تتكرر عدة مرات داخل هذا الجين، مما يجعل الجسم يصنع بروتين هنتنغتين اللزج/السامة. هذه النسخة السيئة من البروتين هي ما يجعل خلايا الدماغ مريضة وتؤدي في النهاية إلى ظهور أعراض HD. عندما يكون لدى الشخص المصاب بمرض HD طفل بيولوجي، فإن الطفل هو ما نسميه "في خطر HD". وهذا يعني أن لديهم فرصة بنسبة 50% لوراثة الجين المتحور الذي يسبب مرض HD. هناك بعض خيارات تنظيم الأسرة لتقليل أو الحد من مخاطر حدوث ذلك طفل مع HD (على الرغم من أن والديهم لديهم HD). هذه الخيارات ليست سهلة دائمًا أو متاحة على نطاق واسع. انقر هنا لمزيد من المعلومات حول إنجاب الأطفال. الأنواع الرئيسية للأعراض (3 شهور) يمكن تقسيم أعراض HD إلى ثلاثة أنواع رئيسية. الطريقة السهلة لتذكرها هي التعرف عليها على أنها 3M: الحركات والعقل والمزاج. الحركات (الوردي) ربما يكون أكثر أعراض HD شيوعًا. قد تسمع الأطباء أو المتخصصين في الرعاية الصحية يستخدمون كلمة "رقص" عند الحديث عن الحركات عالية الدقة. كلمة "رقص" تأتي من كلمة يونانية تعني "الرقص". يتم استخدامه للإشارة إلى الحركات غير المنتظمة "الشبيهة بالرقص" الشائعة لدى الأشخاص الذين يعانون من HD. هذه الحركات يمكن أن تجعل الأشخاص الذين يعانون من HD يبدون مضطربين ويبدون "متململين". يمكن لـ HD أن يجعل من الصعب على الأشخاص المشي والتحدث والبلع والحفاظ على توازنهم والبقاء ثابتين. عقل (الوردي) يتأثر لدى الأشخاص المصابين بمرض HD لأنه حالة دماغية. يمكن للأشخاص الذين يعانون من HD أن يصابوا بأعراض (تفكير) معرفية. يمكن أن يشمل ذلك التكرار، وفقدان الذاكرة، وصعوبة التخطيط والتركيز، أو التثبيت أو الهوس، أو الافتقار إلى البصيرة. وأخيرا، مزاج قد يكون من الصعب جدًا على العائلات التعامل مع التغيرات (الوردية)، والتي يشار إليها غالبًا بالأعراض السلوكية. يمكن أن تجعل الأعراض الشخص المصاب بمرض HD يشعر بالقلق أو الاكتئاب أو السبات العميق أو الانفعال بسهولة. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى تغيير الطريقة التي يتصرف بها الأشخاص تمامًا وقد يصبح البعض مسيئين بشكل غير معهود (عاطفيًا أو لفظيًا أو جسديًا). كل شخص مختلف من المهم أن نتذكر أن أعراض HD يمكن أن تؤثر على الجميع بشكل مختلف، حتى الأشخاص داخل نفس العائلة. على سبيل المثال، قد يكون لدى شخص واحد مصاب بمرض HD الكثير من الحركات ولكن تغيرات مزاجية طفيفة فقط. قد يعاني شخص آخر من الأنواع الثلاثة من أعراض HD. عمر يمكن أن تبدأ ظهور الأعراض في أي عمر، بما في ذلك ظهور الأحداث HD (JoHD). ومع ذلك، فإن معظم الأشخاص عادةً ما يصابون بأعراض HD بين 30 و 50 عامًا. يعتمد توقيت ظهور الأعراض على العديد من العوامل. وتشمل هذه: طول تكرار CAG في جين هنتنغتين، والقضايا البيئية، والعوامل الوراثية الأخرى. على الرغم من عدم وجود علاجات حالية لعلاج HD، يوصى دائمًا بالحفاظ على نمط حياة صحي. الأرقام HD هو تماما مرض نادر. على الرغم من أن HD موجود في جميع أنحاء العالم، إلا أن بعض الأماكن لديها حالات أكثر من غيرها. تشير الدراسات إلى أن انتشار HD أكبر في أستراليا وأمريكا الشمالية وأوروبا الغربية. هناك انخفاض في معدل الإصابة بمرض HD في آسيا وأفريقيا. قد تكون بعض هذه الاختلافات بسبب الاختلاف في الوصول إلى الرعاية ومعايير التشخيص بين البلدان. هناك أيضًا "مجموعات" من المناطق في التجمعات السكانية حيث يكون HD شائعًا للغاية. معظم هذه المجموعات موجودة في مناطق محلية في أمريكا الجنوبية. تم إجراء الأبحاث لمحاولة فهم المزيد حول عدد الأشخاص المتأثرين في أجزاء مختلفة من العالم. العلاجات حاليا، لا يوجد علاج لمرض HD. ومع ذلك، يمكن علاج العديد من الأعراض بالأدوية والعلاج الطبيعي أو السلوكي والدعم. المزيد والمزيد من الباحثين في مجال HD يبحثون عن طرق جديدة لعلاج الأعراض، وإبطاء، ونأمل أن يوقف HD. نحن متفائلون جدًا بمستقبل بدون HD. يدعم واحدة من أهم الطرق للتعامل مع HD هي العثور على الدعم. نحن نعلم أن التعرف على الدقة العالية (HD) أمر معقد ويمكن أن يكون مخيفًا، خاصة إذا كان يؤثر عليك. تأسست HDYO لدعم الشباب في عائلات HD في جميع أنحاء العالم. نحن نشجعك على ذلك اتصل بـHDYO مع أي أسئلة قد تكون لديكم. نحن دائما هنا للاستماع والمساعدة. نحن نشجعك أيضًا على التنقل عبر موقعنا للعثور على مجموعة متنوعة من الموارد التعليمية والدعم لجميع الفئات العمرية ومجالات الحاجة.