Oversettelse For å få tilgang til oversettelse på andre språk, klikk på koblingen Språk og tilgjengelighet øverst på nettstedet, velg språkikonet og velg ditt foretrukne språk. Det vil oversette hele nettstedet bortsett fra eventuelle pdf-dokumenter. Huntingtons sykdom (HD) er kjent som en sjelden sykdom "genetisk nevrodegenerativ lidelse". Ordet genetisk betyr at denne sykdommen går i arv fra en generasjon til den neste. Neuro forholder seg til hjernen. Degenerativ betyr noe som gradvis blir verre over tid. Uorden er et annet ord for sykdom. Så når folk beskriver HS, sier de at det er en sykdom som overføres fra en forelder til et barn, som påvirker hjernen og gradvis blir verre over tid.

HD er forårsaket av en stavefeil (kalt en mutasjon) i bokstavene i DNA i huntingtin-genet. Huntingtin-genet er den genetiske instruksjonen som kreves for å lage huntingtin-protein. Alle har dette genet og lager huntingtin-protein. Men når DNA-brevet CAG gjentas for mange ganger innenfor dette genet, lager kroppen mer klissete/giftig huntingtin-protein. Denne dårlige versjonen av protein er det som gjør hjerneceller syke og til slutt fører til HS-symptomer. Når personen med HS har et biologisk barn, er barnet det vi kaller "i fare for HD". Dette betyr at de har 50 % sjanse for å arve det muterte genet som forårsaker HS. Det er noen familieplanleggingsalternativer for å redusere eller begrense risikoen for å ha et barn med HD (selv om foreldrene deres har HD). Disse alternativene er ikke alltid enkle eller allment tilgjengelige. Klikk her for mer informasjon om å få barn. Hovedtyper av symptomer (3 M-er) Symptomer på HS kan deles inn i tre hovedtyper. En enkel måte å huske dem på er å kjenne dem som de 3 M-ene: Bevegelser, sinn og humør. Bevegelser (rosa) er sannsynligvis det mest kjente symptomet på HD. Du kan høre leger eller helsepersonell bruke ordet "chorea" når de snakker om HD-bevegelser. Chorea kommer fra et gresk ord, som betyr "dans". Det brukes for å referere til de uregelmessige "danselignende" bevegelsene som er vanlig hos personer med HS. Disse bevegelsene kan få personer med HS til å se rastløse ut og virke "urolige". HD kan gradvis gjøre det vanskelig for folk å gå, snakke, svelge, holde balansen og holde seg i ro. De Sinn (rosa) påvirkes hos personer med HD da det er en hjernesykdom. Personer med HS kan utvikle kognitive (tenkende) symptomer. Dette kan inkludere repetisjon, hukommelsestap, problemer med planlegging og konsentrasjon, å bli fiksert eller besatt, eller å ha mangel på innsikt. Og endelig, Humør (rosa) endringer, ofte referert til som atferdssymptomer, kan være svært vanskelig for familier å takle. Symptomer kan få en person med HD til å føle seg engstelig, deprimert, sløv eller lett opprørt. Dette kan også fullstendig endre hvordan folk oppfører seg, og noen kan bli ukarakteristisk voldelige (emosjonelt, verbalt eller fysisk). Alle er forskjellige Det er viktig å huske at symptomer på HS kan påvirke alle forskjellig, også personer innenfor samme familie. For eksempel kan en person med HD ha mange bevegelser, men bare små humørsvingninger. En annen person kan oppleve alle tre typer HS-symptomer. Alder Utbruddet av symptomer kan begynne i alle aldre, inkludert Juvenile debut HD (JoHD). Imidlertid utvikler de fleste vanligvis symptomer på HS mellom 30 og 50 år. Tidspunktet for symptomdebut avhenger av mange faktorer. Disse inkluderer: lengden på CAG-repetisjonene i huntingtin-genet, miljøproblemer og andre genetiske faktorer. Selv om det ikke finnes nåværende behandlinger for å kurere HD, anbefales det alltid å opprettholde en sunn livsstil. Figurene HD er ganske en sjelden sykdom. Mens HD er tilstede over hele verden, har noen steder flere tilfeller enn andre. Studier viser at forekomsten av HS er større i Australia, Nord-Amerika og Vest-Europa. Det er lavere forekomst av HS i Asia og Afrika. Noen av disse variasjonene kan skyldes forskjellen i tilgang til omsorg og diagnostiske kriterier mellom land. Det er også "klynger" av områder i populasjoner der HS er ekstremt vanlig. fleste av disse klyngene er i lokaliserte områder i Sør-Amerika. Det er gjort forskning for å prøve å forstå mer om hvor mange mennesker som er berørt i ulike deler av verden. Behandlinger Foreløpig finnes det ingen kur mot HD. Mange symptomer kan imidlertid behandles med medisiner, fysio- eller atferdsterapi og støtte. Flere og flere HS-forskere leter etter nye måter å behandle symptomer på, bremse ned og forhåpentligvis stoppe HS. Vi er veldig håpefulle for en fremtid uten HD. Brukerstøtte En av de viktigste måtene å takle HD på er å finne støtte. Vi vet at å lære om HD er komplisert og kan være skummelt, spesielt hvis det påvirker deg. HDYO ble grunnlagt for å støtte unge mennesker i HD-familier over hele verden. Vi oppfordrer deg til å kontakt HDYO med spørsmål du måtte ha. Vi er alltid her for å lytte og hjelpe. Vi oppfordrer deg også til å navigere gjennom nettstedet vårt for å finne en rekke utdannings- og støtteressurser for alle aldersgrupper og behovsområder.