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Die Huntington-Krankheit (HD) ist als selten bekannt "genetische neurodegenerative Störung". Das Wort genetisch bedeutet, dass diese Krankheit von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird. Neuro bezieht sich auf das Gehirn. Degenerativ bedeutet etwas, das sich im Laufe der Zeit allmählich verschlechtert. Störung ist ein anderes Wort für Krankheit.

Wenn Leute also die Huntington-Krankheit beschreiben, sagen sie, dass es sich um eine Krankheit handelt, die von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben wird, die das Gehirn betrifft und sich mit der Zeit allmählich verschlimmert.

Gehirn

Die Huntington-Krankheit wird durch einen Rechtschreibfehler (Mutation genannt) in den Buchstaben der DNA innerhalb der DNA verursacht Huntingtin-Gen. Das Huntingtin-Gen ist die genetische Anweisung, die zur Herstellung des Huntingtin-Proteins erforderlich ist. Jeder hat dieses Gen und stellt das Huntingtin-Protein her. Allerdings, wenn der DNA-Brief KAG innerhalb dieses Gens zu oft wiederholt werden, macht der Körper klebrigeres/toxischeres Huntingtin-Protein. Diese schlechte Version von Protein macht Gehirnzellen krank und führt letztendlich zu Huntington-Symptomen.

Wenn die Person mit der Huntington-Krankheit ein leibliches Kind hat, nennen wir das Kind „Risiko für HD“. Das bedeutet, dass sie eine Wahrscheinlichkeit von 50 % haben, das mutierte Gen zu erben, das die Huntington-Krankheit verursacht.

Es gibt einige Möglichkeiten der Familienplanung, um das Risiko zu senken oder zu begrenzen ein Kind mit HD (obwohl ihr Elternteil Huntington hat). Diese Optionen sind nicht immer einfach oder allgemein verfügbar. Klicken Sie hier, um weitere Informationen zum Thema Kinderwunsch zu erhalten.

Haupttypen von Symptomen (3 M's) Die Symptome der Huntington-Krankheit können in drei Haupttypen unterteilt werden. Eine einfache Möglichkeit, sich an sie zu erinnern, besteht darin, sie als die 3 M zu kennen: Bewegungen, Geist und Stimmung.

Bewegungen (rosa) sind wahrscheinlich das am häufigsten erkannte Symptom der Huntington-Krankheit. Sie werden vielleicht hören, dass Ärzte oder Angehörige der Gesundheitsberufe das Wort „Chorea“ verwenden, wenn sie über Huntington-Bewegungen sprechen. Chorea kommt von einem griechischen Wort, das „Tanz“ bedeutet. Es wird verwendet, um sich auf die unregelmäßigen „tanzartigen“ Bewegungen zu beziehen, die bei Menschen mit der Huntington-Krankheit üblich sind. Diese Bewegungen können Menschen mit der Huntington-Krankheit unruhig und „zappelig“ erscheinen lassen. Die Huntington-Krankheit kann es für Menschen nach und nach schwierig machen, zu gehen, zu sprechen, zu schlucken, das Gleichgewicht zu halten und still zu bleiben.

Das Verstand (rosa) ist bei Menschen mit der Huntington-Krankheit betroffen, da es sich um eine Gehirnerkrankung handelt. Menschen mit der Huntington-Krankheit können kognitive (Denk-)Symptome entwickeln. Dies kann Wiederholungshäufigkeit, Gedächtnisverlust, Planungs- und Konzentrationsschwierigkeiten, Fixierung oder Besessenheit oder mangelnde Einsicht umfassen.

Und schlussendlich, Stimmung (rosa) Veränderungen, die oft als Verhaltenssymptome bezeichnet werden, können für Familien sehr schwer zu bewältigen sein. Die Symptome können dazu führen, dass sich eine Person mit der Huntington-Krankheit ängstlich, depressiv, lethargisch oder leicht erregbar fühlt. Dies kann auch das Verhalten von Menschen komplett verändern und einige können untypisch missbräuchlich werden (emotional, verbal oder körperlich).

Jeder ist anders Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die Symptome der Huntington-Krankheit jeden unterschiedlich betreffen können, sogar Menschen innerhalb derselben Familie. Zum Beispiel kann eine Person mit Huntington viele Bewegungen haben, aber nur leichte Stimmungsschwankungen. Eine andere Person kann alle drei Arten von Huntington-Symptomen erfahren.

Alter HändeDer Beginn der Symptome kann in jedem Alter beginnen, einschließlich der juvenilen HD (JoHD). Die meisten Menschen entwickeln jedoch typischerweise Symptome der Huntington-Krankheit im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Der Zeitpunkt des Auftretens der Symptome hängt von vielen Faktoren ab. Dazu gehören: die Länge der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen, Umweltprobleme und andere genetische Faktoren. Obwohl es derzeit keine Behandlungen zur Heilung der Huntington-Krankheit gibt, wird immer empfohlen, einen gesunden Lebensstil beizubehalten.

Die Figuren HD ist ziemlich a seltene Krankheit. Während die Huntington-Krankheit auf der ganzen Welt präsent ist, gibt es an manchen Orten mehr Fälle als an anderen. Studien zeigen, dass die Prävalenz der Huntington-Krankheit in Australien, Nordamerika und Westeuropa größer ist. Es gibt eine geringere Inzidenz von HD in Asien und Afrika. Einige dieser Abweichungen können auf den unterschiedlichen Zugang zu medizinischer Versorgung und diagnostischen Kriterien zwischen den Ländern zurückzuführen sein. Es gibt auch „Cluster“ von Gebieten in Populationen, in denen die Huntington-Krankheit extrem häufig ist. Die meisten dieser Cluster befinden sich in lokalisierten Gebieten Südamerikas. Es wurden Untersuchungen durchgeführt, um zu versuchen, mehr darüber zu verstehen, wie viele Menschen in verschiedenen Teilen der Welt betroffen sind.

Behandlungen Derzeit gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Viele Symptome können jedoch mit Medikamenten, Physio- oder Verhaltenstherapie und Unterstützung behandelt werden. Mehr und mehr suchen Huntington-Forscher nach neuen Wegen, um Symptome zu behandeln, die Huntington-Krankheit zu verlangsamen und hoffentlich zu stoppen. Wir sind sehr hoffnungsvoll für eine Zukunft ohne HD.

Unterstützung Einer der wichtigsten Wege, um mit der Huntington-Krankheit fertig zu werden, ist es Unterstützung finden. Wir wissen, dass das Lernen über die Huntington-Krankheit kompliziert ist und beängstigend sein kann, besonders wenn es Sie betrifft. HDYO wurde gegründet, um junge Menschen in Huntington-Familien weltweit zu unterstützen.

Wir ermutigen Sie dazu Wenden Sie sich an HDYO mit allen Fragen, die Sie haben können. Wir sind immer da, um zuzuhören und zu helfen. Wir empfehlen Ihnen auch, durch unsere Website zu navigieren, um eine Vielzahl von Bildungs- und Unterstützungsressourcen für alle Altersgruppen und Bedarfsbereiche zu finden.