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La MH est causée par une faute d'orthographe (appelée mutation) dans les lettres de l'ADN dans le gène huntingtin. Le gène huntingtin est l'instruction génétique nécessaire à la fabrication de la protéine huntingtine. Tout le monde possède ce gène et fabrique la protéine huntingtine. Cependant, lorsque la lettre ADN CAG sont répétés trop de fois dans ce gène, le corps produit une protéine huntingtine plus collante/toxique. Cette mauvaise version de la protéine est ce qui rend les cellules cérébrales malades et conduit finalement aux symptômes de la MH. Lorsque la personne atteinte de MH a un enfant biologique, l'enfant est ce que nous appelons "à risque pour la MH". Cela signifie qu'ils ont 50 % de chance d'hériter du gène muté qui cause la MH. Il existe certaines options de planification familiale pour réduire ou limiter le risque d'avoir un enfant avec HD (même si leur parent a la MH). Ces options ne sont pas toujours faciles ou largement disponibles. Cliquez ici pour plus d'informations sur le fait d'avoir des enfants. Principaux types de symptômes (3 M) Les symptômes de la MH peuvent être divisés en trois types principaux. Un moyen facile de s'en souvenir est de les connaître comme les 3 M : Mouvements, esprit et humeur. Mouvements (rose) sont probablement le symptôme le plus communément reconnu de la MH. Vous pouvez entendre des médecins ou des professionnels de la santé utiliser le mot « chorée » lorsqu'ils parlent de mouvements MH. Chorea vient d'un mot grec qui signifie « danse ». Il est utilisé pour désigner les mouvements irréguliers « de type danse » courants chez les personnes atteintes de MH. Ces mouvements peuvent donner l'impression que les personnes atteintes de MH sont agitées et « agitées ». La MH peut progressivement rendre difficile la marche, la parole, la déglutition, le maintien de l'équilibre et l'immobilité. Le Esprit (rose) est affecté chez les personnes atteintes de MH car il s'agit d'une affection cérébrale. Les personnes atteintes de MH peuvent développer des symptômes cognitifs (de pensée). Cela peut inclure la répétition, la perte de mémoire, la difficulté à planifier et à se concentrer, devenir obsédé ou obsédé, ou avoir un manque de perspicacité. Et enfin, Humeur (rose), souvent appelés symptômes comportementaux, peuvent être très difficiles à gérer pour les familles. Les symptômes peuvent rendre une personne atteinte de MH anxieuse, déprimée, léthargique ou facilement agitée. Cela peut également changer complètement le comportement des gens et certains peuvent devenir inhabituellement abusifs (émotionnellement, verbalement ou physiquement). Tout le monde est différent Il est important de se rappeler que les symptômes de la MH peuvent affecter tout le monde différemment, même les membres d'une même famille. Par exemple, une personne atteinte de MH peut avoir beaucoup de mouvements mais seulement de légers changements d'humeur. Une autre personne peut ressentir les trois types de symptômes MH. Âge L'apparition des symptômes peut commencer à tout âge, y compris la MH juvénile (JoHD). Cependant, la plupart des gens développent généralement des symptômes de MH entre 30 et 50 ans. Le moment de l'apparition des symptômes dépend de nombreux facteurs. Ceux-ci incluent: la longueur des répétitions CAG dans le gène huntingtin, les problèmes environnementaux et d'autres facteurs génétiques. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement pour guérir la MH, le maintien d'un mode de vie sain est toujours recommandé. Les figures La HD est tout à fait maladie rare. Bien que la HD soit présente dans le monde entier, certains endroits comptent plus de cas que d'autres. Des études montrent que la prévalence de la MH est plus élevée en Australie, en Amérique du Nord et en Europe occidentale. L'incidence de la MH est plus faible en Asie et en Afrique. Certaines de ces variations peuvent être dues à la différence d'accès aux soins et aux critères de diagnostic entre les pays. Il existe également des « groupes » de zones dans les populations où la MH est extrêmement courante. La plupart de ces clusters se trouvent dans des zones localisées d'Amérique du Sud. Des recherches ont été menées pour essayer de mieux comprendre le nombre de personnes touchées dans différentes parties du monde. Traitements Actuellement, il n'existe aucun remède contre la MH. Cependant, de nombreux symptômes peuvent être traités avec des médicaments, une thérapie physique ou comportementale et un soutien. plus en plus, les chercheurs MH recherchent de nouvelles façons de traiter les symptômes, de ralentir et, espérons-le, d'arrêter la MH. Nous avons beaucoup d'espoir pour un avenir sans HD. Soutien L'un des moyens les plus importants de faire face à la MH est de trouver du soutien. Nous savons que l'apprentissage de la HD est compliqué et peut être effrayant, surtout si cela vous affecte. HDYO a été fondée pour soutenir les jeunes des familles MH dans le monde entier. Nous vous encourageons à contacter HDYO avec toutes les questions que vous pourriez avoir. Nous sommes toujours là pour écouter et aider. Nous vous encourageons également à naviguer sur notre site pour trouver une variété de ressources éducatives et de soutien pour tous les groupes d'âge et les domaines de besoin.