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A doença de Huntington (DH) é conhecida como uma doença rara 'distúrbio neurodegenerativo genético'. A palavra genético significa que esta doença é transmitida de uma geração para a seguinte. Neuro relaciona-se com o cérebro. Degenerativo significa algo que gradualmente piora com o tempo. Transtorno é outra palavra para doença.

Assim, quando as pessoas descrevem a DH, estão a dizer que é uma doença transmitida de pai para filho, que afecta o cérebro e piora gradualmente ao longo do tempo.

Cérebro

A DH é causada por um erro de ortografia (chamado mutação) nas letras do DNA dentro do gene da huntingtina. O gene huntingtina é a instrução genética necessária para produzir a proteína huntingtina. Todo mundo tem esse gene e produz a proteína huntingtina. No entanto, quando a letra do DNA CAG são repetidos muitas vezes dentro deste gene, o corpo torna a proteína huntingtina mais pegajosa/tóxica. Esta versão ruim da proteína é o que deixa as células do cérebro doentes e, em última análise, leva a sintomas de DH.

Quando a pessoa com DH tem um filho biológico, a criança é o que chamamos “em risco de DH”. Isso significa que eles têm 50% de chance de herdar o gene mutado que causa a DH.

Existem algumas opções de planejamento familiar para diminuir ou limitar o risco de ter uma criança com DH (mesmo que seu pai tenha HD). Essas opções nem sempre são fáceis ou amplamente disponíveis. Clique aqui para mais informações sobre ter filhos.

Principais tipos de sintomas (3 M's) Os sintomas da DH podem ser divididos em três tipos principais. Uma maneira fácil de lembrá-los é conhecê-los como os 3 M's: Movimentos, Mente e Humor.

Movimentos (rosa) são provavelmente o sintoma mais comumente reconhecido da DH. Você pode ouvir médicos ou profissionais de saúde usarem a palavra 'coreia' ao falar sobre os movimentos da DH. Coreia vem de uma palavra grega, que significa 'dança'. É usado para se referir aos movimentos irregulares 'tipo dança' comuns em pessoas com DH. Estes movimentos podem fazer com que as pessoas com DH pareçam inquietas e 'inquietas'. A DH pode tornar gradualmente difícil para as pessoas andar, falar, engolir, manter o equilíbrio e ficar parado.

O Mente (rosa) é afetada em pessoas com DH, pois é uma condição cerebral. As pessoas com DH podem desenvolver sintomas cognitivos (de pensamento). Isso pode incluir repetitividade, perda de memória, dificuldade de planejamento e concentração, fixação ou obsessão ou falta de insight.

E finalmente, Humor mudanças (rosa), muitas vezes referidas como sintomas comportamentais, podem ser muito difíceis para as famílias lidarem. Os sintomas podem fazer com que uma pessoa com DH se sinta ansiosa, deprimida, letárgica ou facilmente agitada. Isso também pode mudar completamente a forma como as pessoas se comportam e algumas podem se tornar estranhamente abusivas (emocional, verbal ou fisicamente).

Todos são diferentes É importante lembrar que os sintomas da DH podem afetar todos de forma diferente, mesmo pessoas da mesma família. Por exemplo, uma pessoa com DH pode ter muitos movimentos, mas apenas pequenas alterações de humor. Outra pessoa pode experimentar todos os três tipos de sintomas de DH.

Era MãosO início dos sintomas pode começar em qualquer idade, incluindo a DH de início juvenil (JoHD). No entanto, a maioria das pessoas geralmente desenvolve sintomas de DH entre 30 e 50 anos. O momento do início dos sintomas depende de muitos fatores. Estes incluem: o comprimento das repetições CAG no gene da huntingtina, questões ambientais e outros fatores genéticos. Embora não existam tratamentos atuais para curar a DH, é sempre recomendado manter um estilo de vida saudável.

As figuras HD é bastante doença rara. Embora a DH esteja presente em todo o mundo, alguns lugares têm mais casos do que outros. Estudos mostram que a prevalência de DH é maior na Austrália, América do Norte e Europa Ocidental. Há uma menor incidência de DH na Ásia e na África. Algumas dessas variações podem ser devidas à diferença no acesso aos cuidados e critérios diagnósticos entre os países. Existem também 'aglomerados' de áreas em populações onde a DH é extremamente comum. A maioria desses aglomerados está em áreas localizadas da América do Sul. Pesquisas foram feitas para tentar entender mais sobre quantas pessoas são afetadas em diferentes partes do mundo.

Tratamentos Atualmente, não há cura para a DH. Muitos sintomas, no entanto, podem ser tratados com medicamentos, terapia física ou comportamental e apoio. Cada vez mais, os investigadores da DH procuram novas formas de tratar os sintomas, abrandar e, com sorte, parar a DH. Estamos muito esperançosos para um futuro sem HD.

Apoio, suporte Uma das formas mais importantes de lidar com a DH é encontrar apoio. Sabemos que aprender sobre DH é complicado e pode ser assustador, especialmente se estiver afetando você. A HDYO foi fundada para apoiar jovens em famílias com DH em todo o mundo.

Nós encorajamos você a entre em contato com a HDYO com qualquer dúvida que possa ter. Estamos sempre aqui para ouvir e ajudar. Também encorajamos você a navegar em nosso site para encontrar uma variedade de recursos educacionais e de suporte para todas as faixas etárias e áreas de necessidade.