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¿Qué es la enfermedad de Huntington?

October 11, 2024

Huntington's Disease Youth Organization

HDYO has more information about HD available for young people, parents and professionals on our site:

www.hdyo.org

Traducción

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La enfermedad de Huntington (EH) es conocida como una rara 'trastorno neurodegenerativo genético'. La palabra genético significa que esta enfermedad se transmite de generación en generación. Neuro se relaciona con el cerebro. Degenerativo significa algo que empeora gradualmente con el tiempo. Trastorno es otra palabra para enfermedad.

Entonces, cuando las personas describen la EH, dicen que es una enfermedad que se transmite de padres a hijos, que afecta el cerebro y empeora gradualmente con el tiempo.

Cerebro

La EH es causada por un error ortográfico (llamado mutación) en las letras del ADN dentro del gen de la huntingtina. El gen de la huntingtina es la instrucción genética necesaria para producir la proteína huntingtina. Todo el mundo tiene este gen y produce la proteína huntingtina. Sin embargo, cuando la letra del ADN CAG se repiten demasiadas veces dentro de este gen, el cuerpo produce una proteína huntingtina más pegajosa/tóxica. Esta mala versión de la proteína es lo que enferma a las células cerebrales y, en última instancia, provoca los síntomas de la EH.

Cuando la persona con EH tiene un hijo biológico, el niño es lo que llamamos “en riesgo de HD”. Esto significa que tienen un 50 % de posibilidades de heredar el gen mutado que causa la EH.

Hay algunas opciones de planificación familiar para reducir o limitar el riesgo de tener un niño con HD (a pesar de que su padre tiene HD). Estas opciones no siempre son fáciles o están ampliamente disponibles. Haga clic aquí para obtener más información sobre cómo tener hijos.

Principales Tipos de Síntomas (3 M's) Los síntomas de la EH se pueden dividir en tres tipos principales. Una manera fácil de recordarlas es conocerlas como las 3 M: Movimientos, Mente y Estado de Ánimo.

Movimientos (rosa) son probablemente el síntoma más comúnmente reconocido de la EH. Es posible que escuche a los médicos o profesionales de la salud usar la palabra "corea" cuando hablan de los movimientos de la EH. Corea proviene de una palabra griega que significa 'baile'. Se utiliza para referirse a los movimientos irregulares de "danza" comunes en las personas con HD. Estos movimientos pueden hacer que las personas con EH parezcan inquietas y 'inquietas'. La EH puede dificultar gradualmente que las personas caminen, hablen, traguen, mantengan el equilibrio y permanezcan quietas.

El Mente (rosa) se ve afectado en personas con HD ya que es una condición cerebral. Las personas con HD pueden desarrollar síntomas cognitivos (de pensamiento). Esto puede incluir repetición, pérdida de memoria, dificultad para planificar y concentrarse, fijación u obsesión, o falta de perspicacia.

Y finalmente, Humor Los cambios (rosados), a menudo denominados síntomas de comportamiento, pueden ser muy difíciles de sobrellevar para las familias. Los síntomas pueden hacer que una persona con HD se sienta ansiosa, deprimida, letárgica o fácilmente agitada. Esto también puede cambiar completamente la forma en que las personas se comportan y algunas pueden volverse inusualmente abusivas (emocional, verbal o físicamente).

Todos son diferentes Es importante recordar que los síntomas de la EH pueden afectar a todos de manera diferente, incluso a personas de la misma familia. Por ejemplo, una persona con HD puede tener muchos movimientos pero solo cambios leves de humor. Otra persona puede experimentar los tres tipos de síntomas de la EH.

Edad ManosEl inicio de los síntomas puede comenzar a cualquier edad, incluida la EH de inicio juvenil (JoHD). Sin embargo, la mayoría de las personas suelen desarrollar síntomas de la EH entre los 30 y los 50 años. El momento del inicio de los síntomas depende de muchos factores. Estos incluyen: la longitud de las repeticiones CAG en el gen de la huntingtina, problemas ambientales y otros factores genéticos. Si bien no existen tratamientos actuales para curar la EH, siempre se recomienda mantener un estilo de vida saludable.

Las figuras HD es bastante enfermedad rara. Si bien la EH está presente en todo el mundo, algunos lugares tienen más casos que otros. Los estudios muestran que la prevalencia de la EH es mayor en Australia, América del Norte y Europa occidental. Hay una menor incidencia de HD en Asia y África. Algunas de estas variaciones pueden deberse a la diferencia en el acceso a la atención y los criterios de diagnóstico entre países. También hay 'grupos' de áreas en poblaciones donde la EH es extremadamente común. La mayoría de estos grupos se encuentran en áreas localizadas de América del Sur. Se han realizado investigaciones para tratar de entender más acerca de cuántas personas se ven afectadas en diferentes partes del mundo.

Tratos Actualmente, no existe una cura para la EH. Sin embargo, muchos síntomas pueden tratarse con medicamentos, terapia física o conductual y apoyo. Cada vez más, los investigadores de la EH buscan nuevas formas de tratar los síntomas, reducir la velocidad y, con suerte, detener la EH. Tenemos muchas esperanzas de un futuro sin HD.

Apoyo Una de las maneras más importantes de hacer frente a la EH es encontrar apoyo. Sabemos que aprender sobre la EH es complicado y puede dar miedo, especialmente si te está afectando. HDYO se fundó para apoyar a los jóvenes en familias con EH en todo el mundo.

Te animamos a que contacto HDYO con cualquier pregunta que pueda tener. Siempre estamos aquí para escuchar y ayudar. También lo alentamos a que navegue por nuestro sitio para encontrar una variedad de recursos educativos y de apoyo para todos los grupos de edad y áreas de necesidad.

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